Testele genetice de diagnosticare a bolilor genetice sunt teste efectuate pentru a detecta mutațiile sau variațiile genetice care pot cauza sau fi asociate cu o boală genetică. Aceste teste au devenit din ce în ce mai populare în ultimii ani, deoarece avansurile în tehnologia ADN permit identificarea și interpretarea mai precisă a variațiilor genetice.
Când este necesar un test de diagnosticare a bolilor genetice? Testele de diagnosticare a bolilor genetice sunt recomandate în următoarele situații:
- Când există o istorie familială de boli genetice
- Când există simptome inexplicabile și medicul suspectează o afecțiune genetică
- Când o femeie gravidă are un risc crescut de a avea un copil cu o boală genetică
- Când se dorește confirmarea unei diagnostice de boală genetică
Tipuri de teste de diagnosticare a bolilor genetice Există mai multe tipuri de teste genetice de diagnosticare a bolilor genetice, printre care se numără:
- Teste de secvențiere completă a exomului (WES) – acest test analizează toate exoamele (părțile codificatoare ale genei) pentru a detecta mutațiile sau variațiile genetice asociate cu boala. Acest test poate fi utilizat pentru a diagnostica mai multe afecțiuni în același timp.
- Teste de secvențiere a genei individuale – acest test analizează o genă specifică pentru a detecta mutațiile sau variațiile genetice care pot cauza o anumită boală. Acest test poate fi utilizat pentru a confirma un diagnostic sau pentru a detecta riscul unei persoane de a dezvolta o boală genetică.
- Teste de analiză a microarray-ului – acest test analizează întreaga genom pentru a detecta variațiile genetice asociate cu o boală. Aceste variații pot include pierderi sau duplicări ale regiunilor genomice și pot fi asociate cu o gamă largă de boli genetice.
- Teste de analiză a polimorfismelor – acest test analizează variațiile genetice comune care sunt asociate cu riscul crescut de anumite boli. Aceste teste pot oferi informații despre riscul unei persoane de a dezvolta boli comune, cum ar fi cancerul, diabetul sau bolile de inimă.
Importanța testelor de diagnosticare a bolilor genetice Testele de diagnosticare a bolilor genetice pot fi importante pentru a determina riscul de a dezvolta anumite boli și pentru a obține un diagnostic precis în cazul bolilor ereditare. Aceste teste pot ajuta la luarea deciziilor privind tratamentul, la gestionarea riscurilor de sănătate și la luarea deciziilor privind planificarea familială.